Welche angeborenen Fehlbildungen werden gezielt beobachtet und analysiert?
Indikatorfehlbildungen sind exakt definierte Fehlbildungen, die als strukturelle Defekte des Körpers oder/und von Organen die Lebensfähigkeit und die Lebensqualität beeinflussen bzw. einer medizinischen Intervention bedürfen. Ihr Auftreten kann innerhalb einer Population auf die Einwirkung oder Nichteinwirkung von äußeren Einflüssen (z. B. Vitaminmangel, Teratogene, Noxen) hindeuten. Je kleiner die Population bzw. das beobachtete Territorium und je seltener die beobachtete Fehlbildung ist, desto unsicherer sind die Aussagen zur Häufigkeit und deren Beurteilung im zeitlichen Verlauf.
Indikatorfehlbildungen
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alphabetisch; definiert vom International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR)
| Fehlbildung | Beschreibung | ICD-10-Klassifikation |
| Anencephalie | Die Anencephalie beschreibt das partielle Fehlen des Schädeldaches, der bedeckenden Haut und des Gehirns. Zur Anencephalie zählen die Kraniorhachischisis, die Iniencephalie und andere Neuralrohrdefekte, wie Encephalocele oder die Spina bifida aperta, sofern sie mit einer Anencephalie kombiniert sind. Ausgeschlossen ist die Acephalie, d. h. das Fehlen des Kopfes, wie sie beim Acardius amorphus beobachtet wird. | Q00. |
| Anophthalmie/ Microphthalmie | Anophthalmie bzw. Microphthalmie bezeichnet das Fehlen oder die offensichtlich zu kleinen Augen. Einige Anhangsgebilde und die Augenlider können normal ausgebildet sein. Bei der Microphthalmie ist der Durchmesser der Cornea kleiner als 10 mm und der anterior-posteriore Durchmesser des Augapfels kleiner als 20 mm. | Q11.0/Q11.1/ Q11.2 |
| Anorectale Atresie/Stenose | Die anorectale Atresie bzw. Stenose wird als fehlende Durchgängigkeit des anorectalen Kanals oder der Grenze zwischen Rectum und Anus bzw. als Einengung des Analkanals mit oder ohne Fistelbildung zu benachbarten Organen definiert. Ausgeschlossen werden die geringgradige Stenose, die keiner Korrektur bedarf und der ectope Anus. | Q42.0-Q42.3 |
| Aortenisthmusstenose | Als Aortenisthmusstenose wird eine Einengung (Obstruktion) der Aorta descendens, meist am Abgang des Ductus arteriosus Botalli, bezeichnet. | Q25.1 |
| Arhinencephalie/ Holoprosencephalie | Die Arhin- bzw. Holoprosencephalie bezeichnet angeborene Fehlbildungen des Gehirns, bei denen eine unvollständige Lappung der Hirnhemisphären in unterschiedlichem Ausmaß vorliegt. Die Geruchsnerven können fehlen. Bei der Arhinencephalie/Holoprosencephalie sind die Cyclopie, Cebocephalie, Ethmocephalie und die prämaxilläre Agenesie inbegriffen. Bei Fällen mit einem Neuralrohrdefekt wird die Arhinencephalie/Holoprosencephalie ausgeschlossen. | Q04.1/Q04.2/Q87.3 |
| Choanalatresie | Unter Choanalatresie wird der angeborene Verschluss (membranös oder knöchern) der posterioren Choane bzw. Choanae verstanden. Ausgeschlossen ist die nicht therapiebedürftige Choanalstenose. | Q30.0 |
| Congenitale Hydrocephalie |
Unter der congenitalen Hydrocephalie wird eine Erweiterung der Hirnventrikel, nicht assoziiert mit einer primären Hirnatrophie eines Macrocephalus verstanden. Hierzu gehören auch der Hydrocephalus durch angeborene Toxoplasmose sowie die VATER-Assoziation (VACTERL). Die Diagnose wird zur Geburt oder bereits pränatal gestellt. Bei Fällen mit einem Neuralrohrdefekt wird die congenitale Hydrocephalie ausgeschlossen. Außerdem bleiben die Macrocephalie ohne erweiterte Hirnventrikel, der Schädel bei mazerierten Feten, die Hydranencephalie und der postnatal entstandene Hydrocephalus (posthämorhagisch) ausgeschlossen. |
Q03. |
| Down-Syndrom (Trisomie 21) |
Beim Down-Syndrom handelt es sich um eine bekannte Assoziation kleiner und großer Fehlbildungen bzw. Anomalien, dessen Ursache ein Überschuss an chromosomalem Material des Chromosoms 21 ist. Die Entität schließt das chromosomale Mosaik und die unbalancierte Translokation des Chromosoms 21 ein. | Q90. |
| Dünndarmatresie/ -stenose |
Die Dünndarmatresie/-stenose bezeichnet den kompletten oder partiellen Verschluss des Lumens eines Dünndarmsegmentes. Dabei kann es sich um einen einzelnen Abschnitt oder um multiple Teile von Jejunum oder Ileum handeln. Ausgeschlossen ist die Duodenalatresie. Bei Fällen mit einer Omphalocele oder Gastroschisis wird die Dünndarmatresie/-stenose ausgeschlossen. | Q41.1/Q41.2/ Q41.8/Q41.9 |
| Edwards-Syndrom (Trisomie 18) |
Das Edwards-Syndrom ist ein Fehlbildungssyndrom, dessen Ursache ein zusätzliches Chromosom 18 ist. Die unbalancierte Translokation und das Mosaik sind dabei eingeschlossen. | Q91.0-Q91.3 |
| Ekstrophie der Harnblase |
Die Blasenekstrophie stellt eine komplexe Fehlbildung dar, bei der ein Verschlussdefekt der inferioren Bauchdecke und der Blase vorliegt. Die Harnblase ist zur ventralen Bauchdecke hin geöffnet (zwischen Nabel und Symphyse). Häufig ist die Fehlbildung mit einer Epispadie oder Fehlbildungen des Os pubis assoziiert. | Q64.1 |
| Encephalocele | Als Encephalocele wird eine congenitale Fehlbildung bezeichnet, die durch den Austritt von Gehirn oder Hirnhäuten, hervorgerufen durch einen Defekt im knöchernen Schädel, charakterisiert ist. Fälle von Encephalocelen, bei denen eine Kombination mit einer Spina bifida vorliegt, werden ausgeschlossen. | Q01. |
| Epispadie | Die Epispadie bezeichnet die Öffnung der Harnröhre an der dorsalen Seite des Penis. Ausgeschlossen wird das Auftreten einer Epispadie bei Blasenekstrophie. | Q64.0 |
| Fallot-Tetralogie/Pentalogie | Die Fallot-Tetralogie/Pentalogie ist eine Herzfehlbildung, die als Kombination von Ventrikelseptumdefekt, reitender Aorta, infundibulärer Pulmonalstenose und Hypertrophie des rechten Ventrikels definiert ist. Eingeschlossen ist die Fallot-Pentalogie, die zusätzlich einen ASD aufweist. | Q21.3/Q21.80 |
| Gastroschisis | Die Gastroschisis stellt eine viscerale Hernienbildung dar, die durch einen Bauchdeckendefekt hervorgerufen wird. Die Hernie entsteht lateral an der intakten Nabelschnur und ist nicht von einer Membran umschlossen. Ausgeschlossen sind die Aplasie oder Hypoplasie der Bauchmuskeln, die hautumschlossene Nabelhernie und die Omphalocele. | Q79.3 |
| Gaumenspalte | Gaumenspalten sind Verschlussdefekte des harten und/oder weichen Gaumens hinter dem Foramen incisivum, ohne das Vorhandensein einer Lippenspalte. Eingeschlossen sind die submuköse Gaumenspalte, die Pierre-Robin-Sequenz und das Catel-Manzke-Syndrom. Ausgeschlossen sind die Gaumenspalte mit Lippenspalte, die Gaumenfissur, die Uvulaspalte, der funktionelle kurze Gaumen und der hohe, schmale Gaumen. Außerdem wird die Gaumenspalte bei Arhin- bzw. Holoprosencephalie ausgeschlossen. | Q35.1/Q35.3/Q35.5/Q35.9 |
| Hypospadie | Die Hypospadie stellt eine Öffnung der Urethra an der ventralen Seite des Penis distal vom Sulcus dar. Eingeschlossen werden hier die glanduläre, penile, scrotale und perineale Hypospadie. Ausgeschlossen wird das unklare Geschlecht (Intersex oder Pseudohermaphroditismus). | Q54.0-Q54.3/ Q54.8/Q54.9 |
| Indifferentes Geschlecht | Ein unklares Geschlecht liegt dann vor, wenn das (äußere) Geschlecht zur Geburt des Kindes keine phänotypische Geschlechtszuordnung zulässt. Dabei kann es sich um einen echten männlichen oder weiblichen Hermaphroditismus oder Pseudohermaphroditismus handeln. | Q56. |
| Linksherzhypoplasie-Syndrom | Das Linksherzhypoplasie-Syndrom bezeichnet eine komplexe Herzfehlbildung, bei der ein hypoplastischer linker Ventrikel mit einer Aortenklappenatresie und/oder Mitralklappenatresie kombiniert ist. Zusätzlich können weitere Herzfehlbildungen bestehen. | Q23.4 |
| Lippen- und Lippen-Kiefer-Gaumen-spalte (LKGS) |
Bei Lippen- und Lippen-Kiefer-Gaumenspalten handelt es sich um teilweise oder komplette Oberlippenspalten mit oder ohne Spaltbildung des Alveolarkammes und des harten Gaumens. Ausgeschlossen sind die mediane Oberlippenspalte und die quere Gesichtsspalte. Außerdem wird die Lippen- und Lippen-Kiefer-Gaumenspalte bei Arhin- bzw. Holoprosencephalie ausgeschlossen. | Q36./Q37. |
| Kllinefelter-Syndrom/männliche Gonosomen- anomalien |
Für das Klinefelter-Syndrom sind zwei oder mehr X-Chromosomen bei männlichem Phänotyp ursächlich (Karoytyp 47,XXY). Zu den Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp zählen auch Strukturanomalien der Gonosomen oder ein Gonosomen-Mosaik. | Q98. |
| Microcephalie |
Die Microcephalie ist durch einen zu kleinen occipito-frontalen Schädelumfang (zwei Standardabweichungen unter der Norm, nach Villar et al. Lancet 2014,Kapitel 10.5, https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0140673614609326?via%3Dihub), bezogen auf die gestationsalters- und geschlechtsabhängige Normalverteilung gekennzeichnet. Ausgeschlossen wird die Microcephalie, wenn sie mit einem Neuralrohrdefekt assoziiert ist. |
Q02. |
| Microtie/Anotie | Die Anotie bzw. Microtie bezeichnet congenitale Fehlbildungen, bei denen die Ohrmuschel oder Teile der Ohrmuschel (mit oder ohne Atresie des Gehörgangs) fehlen. In der Regel wird eine Unterteilung in Schweregrade (I-IV) vorgenommen. Die extreme Ausprägung (Grad IV) stellt die Anotie (fehlendes Ohr) dar. Ausgeschlossen werden kleine, normal geformte Ohren, der verschlossene Gehörgang bei normaler Ohrmuschel sowie dysplastische und tief sitzende Ohren. | Q16.0/Q17.2 |
| Neuralrohrdefekte | Die Neuralrohrdefekte bezeichnen die gesamte Gruppe neuraler Verschlussstörungen und setzen sich aus den Entitäten Anencephalie, Spina bifida und Encephalocele zusammen. | Q00./Q01./ Q05. |
| Nierenagenesie, einseitig | Die einseitige Nierenagenesie ist durch das vollständige Fehlen einer Niere gekennzeichnet. Ausgeschlossen ist die einseitige Nierendysplasie. | Q60.0/Q60.2 |
| Oesophagusatresie | Die Oesophagusatresie wird definiert als Fehlen oder durchgängige Verengung des Oesophagus mit oder ohne Trachealfistel. | Q39.0-Q39.1 |
| Omphalocele | Die Omphalocele entsteht durch die Hernienbildung, bei der Bauchanteile durch den Nabel austreten, die von einer intakten oder unterbrochenen Membran umgeben sind. Ausgeschlossen ist die Gastroschisis (Paraumbilicalhernie), die Bauchmuskelaplasie oder -hypoplasie und die hautumschlossene Umbilicalhernie (skin-covered umbilical hernia). | Q79.2 |
| Patau-Syndrom (Trisomie 13) |
Das Fehlbildungssyndrom wird durch ein zusätzliches Chromosom 13 bzw. durch eine unbalancierte Translokation oder ein Mosaik des Chromosoms 13 hervorgerufen. | Q91.4-Q91.7 |
| Polydactylie, präaxial | Bei der präaxialen Polydactylie sind zusätzliche Finger an der radialen Seite der oberen Extremität(en) bzw. Zehen an der fibialen Seite der unteren Extremität(en) angelegt. Es können auch obere und untere Extremität(en) betroffen sein. | Q69.1/Q69.2 |
| Potter-Sequenz | Die Potter-Sequenz ist charakterisiert durch das beidseitige vollständige Fehlen der Nieren oder die schwere Dysplasie beider Nieren. | Q60.6 |
| Prune-belly-Sequenz | Die Prune-belly-Sequenz stellt einen Fehlbildungskomplex dar, bei dem die Bauchmuskeln unzureichend ausgebildet sind und eine Kombination mit einer Harntraktverengung oder auch -aufdehnung besteht. Die Ursache kann eine Verengung der Urethra oder eine Urethralatresie sein. Die Bauchmuskelhypoplasie muss beim betroffenen Fetus nicht deutlich sein. Bei dem Fehlbildungskomplex können nicht descendierte Hoden, Klumpfüße und eine Omphalocele vorhanden sein. | Q79.4 |
| Reduktionsfehlbildungen der oberen und der unteren Extremität(en) | Reduktionsfehlbildungen der Extremitäten sind durch das vollständige oder teilweise Fehlen oder der schweren Hypoplasie von Skelettstrukturen der Extremitäten, einschließlich der Femurhypoplasie, gekennzeichnet. Dazu gehört auch das Roberts-Syndrom. Ausgeschlossen sind die milde Hypoplasie mit normaler Formgebung von Skelettteilen, die Brachydactylie, die generelle Skelettdysplasie, die Achondroplasie und die Sirenomelie. | Q71./Q72./ Q73. |
| Spina bifida | Die Spina bifida bezeichnet eine Gruppe von Verschlussdefekten des Spinalkanals, die eine Herniation bzw. einen Austritt von Rückenmark und/oder Hirnhäuten zur Folge haben und durch den unvollständigen Verschluss der Wirbelsäule entstehen. Dazu gehören die Meningocele, die Meningomyelocele, die Myelocele, die Myelomeningocele und die Rhachischisis. Die Spina bifida wird ausgeschlossen, wenn eine Anencephalie oder eine Kombination mit einer Encephalocele vorliegt. Excludiert sind auch die Spina bifida occulta und das sacrococcygeale Teratom ohne dysraphische Störung. |
Q05. |
| Transposition der großen Gefäße (TGA) | Bei der Transposition der großen Gefäße handelt es sich um einen Fehlbildungskomplex, bei dem die Aorta aus dem rechten Ventrikel und die Arteria pulmonalis aus dem linken Ventrikel entspringt. Daneben können weitere Herzfehlbildungen bestehen. Das Double outlet right ventricle (DORV) zählt mit zur TGA. | Q20.1/Q20.3 |
| Turner-Syndrom | Das Turner-Syndrom, auch Ullrich-Turner-Syndrom oder Monosomie X, ist durch das teilweise oder vollständige Fehlen eines der beiden X-Chromosomen bei einem Mädchen gekennzeichnet (gonosomale Monosomie). Ein Mosaik oder eine Gonosomenanomalie ist möglich. | Q96. |
| Zwerchfellhernie | Eine Zwerchfellhernie stellt eine Herniation des Zwerchfells mit Eintritt von Bauchinhalt in den Thoraxraum dar. Eingeschlossen ist das totale Fehlen des Zwerchfells. Ausgeschlossen sind die Hiatushernie, die Eventration und die Lähmung des Nervus phrenicus. | Q79.0 |
| Zystennieren | Bei den Zystennieren handelt es sich um angeborene Fehlbildungen, die durch multiple Zysten der Nieren, einschließlich infantiler polyzystischer Nieren, multizystischer Nieren, anderer Formen von Zystennieren und unspezifischen Zystennieren gekennzeichnet sind. Ausgeschlossen sind isolierte Nierenzysten. | Q61.1-Q61.9 |
- Internationale Klassifikation von Fehlbildungen in der ICD-10 (DIMDI):
Angeborene Fehlbildungen, Deformitäten und Chromosomenanomalien (Q00-Q99)
